Kariotípus: teszt a kromoszóma -rendellenességek jelenlétének kimutatására
A kariotípus az ember kromoszóma -szerkezete, kromoszómáinak halmaza, amelyek tartalmazzák a DNS -t, a genetikai információkat. A kariotípus vizsgálat tehát olyan teszt, amely lehetővé teszi a kromoszómák számának és szerkezetének megismerését, annak érdekében, hogy azonosítani lehessen azokat a kromoszóma -rendellenességeket, amelyek különböző betegségek vagy szindrómák alapját képezhetik.
Egy közös kariotípus 46 kromoszómából áll: 44 azonos a "férfiaknál és nőknél, míg a másik kettő- az úgynevezett" nemi kromoszómák "- nemenként eltérőek (XX a nőknél és XY a férfiaknál). A kariotípus laboratóriumban végzett vizsgálata lehetővé teszi egy személy sejtjeiben található kromoszómák mikroszkóp alatt történő megtekintését: általában vérsejteket használnak, de ha a vizsgálatot magzaton végzik, a magzati sejtek jelen vannak a magzatvízben, amniocentesis révén kimutatható, vagy a chorionic bolyhok sejtjeit a villocentesisen keresztül.
A kromoszómák elemzése lehetővé teszi a lehetséges anomáliák megtalálását a számokban (például, ha vannak triszómiák) vagy a szerkezetben. Ezek a változások felelősek a rendellenességekért, veleszületett rendellenességekért, abortuszokért vagy más típusú kóros állapotokért. " ismeri a témát, de először itt van egy gyönyörű videó, amely egy Down -szindrómás szerelmespárt ábrázol, és a kariotípus vizsgálatával is kimutatható (amint látni fogjuk):
Kariotípus és kromoszóma -rendellenességek
A várakozásoknak megfelelően a kariotípus -vizsgálat lehetővé teszi a sejtekben lévő kromoszóma -rendellenességek feltárását a kromoszóma -szám és szerkezet elemzésén keresztül. Ha ezeket az anomáliákat a magzatban találják, akkor veszélyeztethetik annak növekedését és fejlődését (mint a Down -szindróma esetén). Ennek a vizsgálatnak az eredménye a meddőség vagy a sterilitás megállapítására is felhasználható, vagy a szerzett rendellenességek kimutatására leukémiában, refrakter anaemiában vagy specifikus tumorokban szenvedő betegeknél.
A kariotípus -elemzéssel a sejtekben azonosítható kromoszóma -rendellenességek kétféle lehet: numerikus vagy strukturális. A számbeli anomáliák azok, amelyekben a kromoszómák száma eltér az embert jellemző 46 -tól. Ezen anomáliák között vannak triszómiák (amikor ugyanazon kromoszóma három példánya van kettő helyett): a 21. triszómia az, amely a Down -szindrómának, a 18. triszómia az Edwards -szindrómának, a 13. triszómia a Patau -szindrómának felel meg.
Ha viszont eggyel kevesebb kromoszóma jelenlétét észlelik, akkor monoszómiákról beszélünk: ez a Turner -szindróma esete, amelyben a két nemi kromoszóma közül csak az első van jelen. Gyakran a DNS számbeli anomáliái vetéléshez vezethetnek.
A szerkezeti anomáliák ezzel szemben a kromoszóma szerkezetére vonatkoznak, és különbözőek lehetnek: deléciók (amikor egy kromoszómatöredék elveszik), inverziók (amikor a kromoszómafragmens leválik és beilleszkedik ugyanabba a pontba, de 180 -kal fejjel lefelé) fok), duplikációk (egy töredék megkettőződik), transzlokációk (a fragmentum cseréje két különböző kromoszóma között történik). A transzlokáció, ha kiegyensúlyozott (azaz nem vezet veszteséghez vagy duplikációhoz), gyakori meddőséget vagy vetélést okozhat egy nőben.
Mikor jó vizsgázni?
A kariotípus -vizsgálatot az orvosok írják fel, különösen akkor, ha genetikai betegség hordozója van, ha családtagjai (szülei vagy testvérei) kromoszóma -rendellenességekkel rendelkeznek, gyakori abortusz vagy sterilitás esetén, ha gyaníthatóan szerzett rendellenességek következnek be a refrakter anaemia miatt, leukémia, limfóma, mielóma vagy más rákos megbetegedések.
A tesztet általában csecsemőknél végzik születés után, ha olyan szindrómák gyanúja merül fel, mint a Down -kór. Felnőttkorban viszont vizsgálják azokat a párokat, akiknek meddőségi vagy gyakori abortusz problémái vannak. A terhes nők a magzatot is megvizsgálhatják az esetleges rendellenességek azonosítása érdekében, de csak akkor ajánlott, ha fennáll a kockázat, például ha az anya idős korban van, vagy ha a szülők maguk hordozzák a kromoszóma elváltozásait.
Hogyan történik?
A kariotípus vizsgálat a sejtek kivételéből áll, amelyeket a laboratóriumban tenyésztenek, itt a sejteket felosztják annak érdekében, hogy jobban megfigyeljék a kromoszómákat, amelyek az eljárás során nyilvánvalóbbak.
A sejteket a megfelelő pillanatban tárgylemezre rögzítjük és megfestjük. A szakosodott kezelő ezután képes lesz azonosítani a számban vagy a szerkezetben előforduló rendellenességeket.
Hogyan kell leolvasni az eredményeket?
Ha a kromoszóma -elrendezés nem mutat rendellenességet, a vizsgálat eredményének 46, XX -nek nőnek és 46 -nak, férfinak XY -nek kell lennie. Minden különböző eredményt rendellenesnek tekintünk, de ez nem feltétlenül jelenti azt, hogy genetikai betegsége van: az anomáliát a citogenetikai elemzés szakértői tanulmányozzák és magyarázzák.
Természetesen vannak jellegzetes veleszületett rendellenességek, de a patológiák súlyossága személyenként nagyon eltérő lehet. Továbbá a kariotípus vizsgálata nem teszi lehetővé azon genetikai betegségekért felelős mutációk azonosítását, mint például a cisztás fibrózis vagy a hemofília vagy a talaszémia, amelyeket speciális molekuláris biológiai technikákkal kell tanulmányozni.
A kariotípus vizsgálatával azonosítható kromoszóma -patológiák közül néhány a Down -szindróma (vagy a 21 -es triszómia), az Edwards -szindróma (amelyet súlyos mentális retardáció jellemez) nemi kromoszómák), Patau -szindróma (a 13. számú kromoszómával) és krónikus myeloid leukémia, amelyet a Philadelphia -kromoszóma jellemez, amely a genetikai anyag 9. és 22. kromoszóma közötti transzlokációjából származik.
A kariotípusra vonatkozó további tudományos információkért keresse fel a Humanitas weboldalát.
