MAGZATI DNS TESZT: A NEM INVAZíV PRENATáLIS SZŰRŐVIZSGáLAT

A magzati DNS -teszt egy prenatális szűrővizsgálat, amelynek célja annak felmérése, hogy a magzatnak lehetnek -e olyan kromoszóma -rendellenességei, amelyek olyan betegségekre utalnak, mint a 21. triszómia vagy a Down -szindróma. Ez a nem invazív prenatális diagnózis az anyai vér vételezésével történik. Fedezzen fel velünk mindent, amit a magzati DNS -vizsgálatról tudni kell! Először azonban itt van egy videó arról, hogyan kezelheti az álmatlanságot a terhesség alatt:

Mi a magzati DNS -teszt?

A magzati DNS -teszt szűrővizsgálat, ami azt jelenti, hogy felméri annak kockázatát, hogy kromoszóma -rendellenességek lehetnek a magzatban. Ha a kombinált teszt körülbelül 90% -os pontosságú diagnózist kínál, akkor a magzati DNS -teszt eredménye akár 99% -os pontosságot is elérhet, ezáltal csökkentve annak kockázatát, hogy tévedjünk a kromoszóma -patológiák, például a 21 -es triszómia (a Down -szindróma) jelenlétével kapcsolatban. ).

A magzati DNS -teszt nem invazív: elvégzéséhez valójában elegendő egy egyszerű anyai vérmintát. Valójában az anyai vérben magzati DNS -töredékeket találnak: a méhlepény kis mennyiségű szabad magzati DNS -t bocsát ki az anya vérében, amelyet "egy speciális technikai műszer képes lesz elválasztani az anyai DNS -től. A teszt elemzi a DNS -t a magzat szabadon értékelheti annak kockázatát, hogy a magzat 21 -es triszómiát (Down -szindróma), 14 -es triszómiát, 18 -as triszómiát, 22 -es kromoszóma mikrodeleciós szindrómát vagy más rendellenességeket mutathat be, például a nemi kromoszómák számának megváltozását.

A szűrővizsgálat eredménye képes lesz felmérni, hogy ezeknek a kromoszóma -elváltozásoknak a kockázata magas vagy alacsony, nyilvánvalóan emlékezve arra, hogy ez mindig valószínűségi számítás (bármennyire is pontos), és nem "abszolút bizonyosság".

Lásd még

Kariotípus: a kromoszóma -rendellenességek jelenlétét kimutató vizsgálat

Glikémiás görbe terhesség alatt: a teszt, amely értékeli a terhességi cukorbetegség kockázatát

Anya-magzat áramlásmérés: minden, amit súlyos Doppler-ről tudni kell

Mit értékelhet a teszt?

A magzati DNS -teszt lehetővé teszi a magzat különböző kromoszóma -elváltozásainak kockázatának felmérését, a triszómiáktól kezdve. Különösen hasznos a 21. triszómia vagy a Down -szindróma prenatális diagnosztizálásához. Ha a teszt alacsony kockázatú eredményt kínál, ez azt jelenti, hogy a gyermek Down -szindrómás esélye körülbelül 1 a 10 000 -ből. Ha a kockázat magas, akkor a triszómia valószínűsége is magas, ezért - ha szükséges - ez lesz Jó egy invazív vizsgálat, például amniocentesis vagy CVS folytatása annak megerősítésére.

A magzati DNS -teszt lehetővé teszi a nemi kromoszómák értékelését is, amely lehetővé teszi a magzat nemének megismerését már a terhesség tizedik hetében, nyilván kívánság szerint. A nemi kromoszómák vizsgálatának célja inkább a számuk esetleges változásainak értékelése. Ez a fajta rendellenesség - meg kell határozni - nem vezet semmiféle fogyatékossághoz vagy rendellenességhez, de valamilyen klinikai megnyilvánuláshoz vezethet, amely a tanulás fejlődéséhez, a pubertás fejlődéséhez és / vagy a termékenységhez kapcsolódik.

A DNS -teszt lehetővé teszi számunkra annak értékelését is, hogy a Down -szindrómától eltérő szindróma, vagyis a 22. kromoszóma mikrotelítettségi szindróma sokkal ritkább (kétezer gyermek közül kb.). Ez a szindróma szívhibákhoz vezethet vagy kognitív-viselkedési rendellenességek, bizonyos esetekben ez akár tünetmentes is.

Mennyire megbízható?

A magzati DNS -teszt nagyon magas megbízhatóságú, különösen a Down -szindrómát illetően: ha a vizsgálat diagnosztizálja ennek az anomáliának a jelenlétét, akkor megbízhatósága nagyobb lesz, mint 99%. A hamis pozitív eredmények valóban nagyon ritkák. Ennek ellenére, ha az eredmény pozitív, általában azt javasolják, hogy folytassanak olyan vizsgálatot, mint az amniocentesis vagy a CVS.

A kombinált teszt nem büszkélkedhet ilyen nagy megbízhatósággal, ezért a magzati DNS -vizsgálatot általában azoknak ajánljuk, akik bizonytalan eredményeket találtak a legérzékenyebb és legkisebb áttetszőség mellett. Végül az Egészségügyi Minisztérium szerint a 18. triszómia esetében a magzati DNS -teszt megbízhatósága 96%, míg a 13. triszómia esetében 91%-ra becsülik.

+ Források megjelenítése - Források elrejtése